Direttore della Struttura Dipartimentale
Centro di Riferimento Regionale
per la Retinopatia del Prematuro
presso l'Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli
LA PREVENZIONE DELLA CECITA' IN ETA' INFANTILE
45 milioni di ciechi e 135
milioni di persone con gravi handicap visivi, di cui il 90% distribuiti nei
Paesi in via di sviluppo: sono questi i numeri che debbono farci riflettere
sull’importanza della prevenzione della cecità, anche perché una grossa fetta di
questi handicap visivi è legata a problemi che insorgono in età prenatale o nei
primissimi anni di vita.
Lo
screening
oculistico in età pediatrica
assume, quindi, una notevole importanza permettendo di evidenziare patologie che
passerebbero inosservate, in rapporto all'età dei piccoli pazienti.
Un intervento terapeutico precoce, nella cura di parecchie affezioni oculari,
permette di evitare che l'eventuale patologia in atto possa provocare danni
irreversibili sulla funzionalità visiva del piccolo, causandone la cecità.
Proprio nei primissimi anni di vita si sviluppa, infatti, la funzione visiva ed
è in questo periodo che vanno evidenziate e, per quanto possibile, rimosse le
cause che possano turbare tale sviluppo.
La cecità ha un effetto devastante sul bambino,
poiché dura tutta la vita ed influenza tutte le aree dello sviluppo. La visione
è, infatti, l’organo di senso più importante per lo sviluppo generale e per la
formazione del bambino. Al bambino cieco o ipovedente vengono a mancare una
serie di fattori estremamente importanti per un normale apprendimento.
La cecità ha delle conseguenze profonde anche
sullo sviluppo motorio, tanto che le tappe fondamentali della maturazione
risultano ritardate: i bambini vedenti alzano in genere la testa e si guardano
intorno alla età di 12 settimane; i bambini ciechi invece sono infelici in
questa posizione, e preferiscono stare sdraiati sulla schiena, determinando con
ciò un ritardo nel controllo della testa e del tronco. La capacità di prendere
un oggetto, di solito presente all’età di 5-6 mesi, è spesso ritardata fino ad l
anno. Di dimensioni enormi è l’importanza
sociale degli handicap visivi nell’infanzia in quanto il piccolo ipovedente sarà
a carico della collettività per tutta la propria vita.
In ultimo, non va dimenticato
che il compito dell'oftalmologo in ambiente pediatrico è ulteriormente
complicato dalla mancata collaborazione del soggetto, per cui la diagnosi è
posta esclusivamente sui dati obiettivi e sui risultati di eventuali esami
strumentali praticati, se necessario, in narcosi.
Le cause
eliminabili di cecità nell’infanzia nel mondo, ed in particolare nei paesi poco
sviluppati comprendono la malnutrizione, in particolare la carenza di vitamine
essenziali come la vitamina A, malattie infettive come il morbillo o la rosolia,
infezioni contratte al momento del parto dai neonati, causate da banali batteri
come il gonococco. Tutte queste cause sono responsabili di buona parte dei casi
di cecità infantile che si registrano ogni anno nel mondo; un adeguato
intervento preventivo potrebbe salvare dalla cecità una grossa percentuale di
questi pazienti.
Tralasciando le
problematiche della prevenzione della
cecità infantile nei paesi poveri, in quelli più industrializzati le cause di
cecità neonatale ed infantile hanno subito negli ultimi 50 anni un cambiamento
radicale. Ciò nonostante le malattie oculari, causa di cecità, costituiscono
ancora un gruppo vasto e complesso di affezioni.
Importante è il ruolo
dell'ereditarietà del determinismo di tali malattie, ma anche cause fisiche
(radiazioni), chimiche (farmaci), infettive (rosolia, ecc), possono provocare
danni all'embrione con conseguenti alterazioni oculari isolate o associate ad
altre malformazioni dell'organismo.
Le anomalie congenite possono
essere classificate in due categorie: quelle primarie o genetiche nel senso
stretto della parola legate ad alterazione del plasma germinale, e quelle
secondarie o embriopatie dovute a fattori ambientali esplicanti la loro azione
nociva sul prodotto del concepimento.
Probabilmente però il limite tra queste due categorie è molto relativo in quanto la maggioranza delle malformazioni congenite possono essere ritenute il prodotto dell'interazione tra fattori ereditari ed ambientali.
In ogni tipo di malformazione
congenita, è importante un preciso inquadramento genetico-familiare onde poter
calcolare l'eventuale rischio per una coppia di trovarsi di fronte ad un altro
figlio malformato.
Una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia è la cataratta congenita, la sua incidenza è pari ad una ogni 2500 nascite e, nel 20% dei casi, è causa di cecità nell'infanzia. Si può rendersi manifesta ai genitori nel caso sia totale, come una macchia biancastra al centro della pupilla; a volte può fungere da campanello di allarme la deviazione dell'occhio malato; ma solo una visita oculistica accurata potrà evidenziare la presenza di opacità meno accentuate o che interessino la corticale posteriore.
Tra le cause responsabili di
tale patologia ricordiamo la rosolia e la sifilide, se si manifestano nella
madre entro il terzo mese di gravidanza. Opacità congenite del cristallino
possono però essere presenti anche in sindromi particolari quali quella di Lowe
o quella di Down o ancora essere espressione di disturbi del metabolismo del
piccolo paziente (galattosemia). In ogni caso tali opacità, quando sono totali o
interessano la capsula posteriore o il nucleo del cristallino, rappresentano un
grosso ostacolo alla visione. L'asportazione chirurgica precoce del cristallino
catarattoso e la sua sostituzione con una lente intraoculare o a contatto
permettono un buon recupero della funzione visiva.
Altro capitolo importante nel grosso quadro delle malattie congenite dell'occhio è il glaucoma malformativo, esso si verifica con una frequenza pari ad un caso ogni 25.000 nascite. Dipende da un difetto dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con alterazioni delle vie di drenaggio dell'acqueo e conseguente ipertono oculare. L'occhio del bambino non resiste all'aumento di pressione e si sfianca, assumendo, infine il caratteristico aspetto ad occhio di bue (buftalmo). A tale situazione si associano edema corneale ed atrofia del nervo ottico.
II piccolo presenta
fotofobia, dolore e lacrimazione, segni questi importantissimi che ci possono
indirizzare ad esami più specifici che ci permetteranno di escludere o di
confermare un tale sospetto (tonometria, PEV).
In ogni caso se la diagnosi e
la terapia (essenzialmente chirurgica) non sono stati precoci, particolarmente
compromessa risulterà la funzione visiva del paziente.
Tra le cause di cecità nell'infanzia non vanno dimenticati i tumori del bulbo e dell'orbita; tra questi il retinoblastoma (un caso ogni 30.000 nascite) è caratterizzato dal fatto di avere una tendenza ereditaria. Tumore altamente maligno, se non diagnosticato precocemente, può provocare metastasi che rendono infausta la prognosi anche quoad vitam. Attualmente è possibile una diagnosi precoce grazie all'ausilio di particolari metodiche quali l'ecografia.
La
retinopatia del prematuro (retinopathy of prematurity o ROP) è un'affezione
vascolare retinica multifattoriale
che si sviluppa nei bambini di basso peso alla nascita ( < 1.500 gr.)
e di bassa età gestazionale(< 30 settimane).
Descritta per la prima volta soltanto 55 anni fa, ha acquisito rapidamente il primo posto fra le cause di cecità nei bambini, nei paesi più ricchi. Sebbene i dati epidemiologici non siano univoci, circa il 50% dei neonati con peso alla nascita inferiore ai 1.250 gr. presenterebbe una ROP, seppure solo al I stadio. La malattia, infatti evolve da un I fino ad un V stadio progressivamente ingravescenti.
E’ un'affezione vascolare-retinica
multifattoriale legata ad uno sviluppo anomalo dei vasi sanguigni della retina
ed alla conseguente formazione di tessuto cicatriziale all’interno dell’occhio.
I vasi sanguigni che portano
nutrimento alla retina costituiscono una delle strutture oculari che
nell’embriogenesi maturano per ultime, completando la loro crescita al termine
della gravidanza (circa verso la 40° settimana).
L’esperienza clinica ha dimostrato che, per evitare la cecità del neonato, si deve cercare di non fare evolvere la ROP verso la sua forma cicatriziale (distacco di retina), ma che la si deve bloccare, per quanto possibile, nei suoi primi stadi, il che richiede un follow-up precoce, preciso e costante di tutti i piccoli prematuri, fino al raggiungimento della completa maturità retinica.
A tale scopo i piccoli a
rischio devono essere spesso sottoposti, prima e dopo l’eventuale intervento,
ad esami ultraspecialistici (PEV, ERG, ecografia oculare) indispensabili per la
valutazione della patologia in oggetto.
Nel caso la ROP raggiunga il
cosiddetto “stadio soglia”, essa va trattata, senza indugio, chirurgicamente, in
un ambiente oculistico pediatrico superspecializzato ed attrezzato, che
garantisca oltre all’intervento di crioterapia, anche un’adeguata assistenza pre,
intra e post-operatoria, da parte di neonatologi ed anestesisti-rianimatori.
Le direttive attuali indicano
che, allo scopo di prevenire handicaps visivi, gli ex-prematuri vanno seguiti
costantemente dall’oculista, almeno fino all’età scolare, in quanto, più degli
altri bambini, possono presentare difetti di refrazione, ambliopia e strabismo.
Tra i fenomeni infettivi capaci di indurre nel corso della gravidanza alterazioni dell'apparato oculare del feto, oltre alla rosolia ed alla sifilide, non va dimenticata la toxoplasmosi, possibile causa di corioretiniti fetali, cataratta congenita e microftalmo. Tale malattia, relativamente frequente nelle nostre regioni, può a volte manifestarsi anche a distanza di anni dalla nascita, se il parassita si è annidato, sotto forma di spora, nel tessuto retinico.
Nella patogenesi di alcune
forme di cecità infantile, una certa importanza ha anche la modalità del
parto, in quanto eventuali episodi di asfissia neonatale possono provocare
facilmente lesioni a carico delle vie ottiche o dei centri nervosi deputati alla
visione.
Un ultimo aspetto, ma non per questo meno importante, nel determinismo di handicaps visivi nell'infanzia, è l'ambliopia. Con tale termine si definisce un deficit visivo in assenza di alterazioni anatomo-patologiche delle membrane oculari o sproporzionato ad esse. Tra le cause dell'ambliopia le più frequenti sono lo strabismo, la fissazione eccentrica, i difetti di refrazione di notevole grado, e l'aniseiconia. Anche in questo caso è fondamentale una diagnosi precoce, quando le possibilità di recupero dell’occhio ambliopico mediante apposita terapia decrescono in maniera proporzionale all'età del soggetto.
Da quanto esposto finora, si
evince l'importanza di uno screening oculistico precoce e di massa, che permetta
una diagnosi tempestiva di eventuali malattie oculari, in quanto questa appare
l'unica possibilità di recupero di fronte a parecchie patologie.
Tale follow-up
oculistico pediatrico riveste anche un'importanza sociale enorme.
Tale screening andrebbe attuato con:
Il Dottore Salvatore Capobianco, Specialista Oculista per bambini e neonati, lavora presso l'Ospedale pediatrico Santobono di Napoli, in stretta collaborazione con i neonatologi ed i pediatri della Regione Campania
Si occupa della cura dell' occhio bambino e del neonato.
Tra le patologie oculistiche più frequenti nel bambino ricordiamo lo strabismo, la dacriocistite (canaletto otturato), il calazio, i difetti di refrazione (miopia, ipermetropia, astigmatismo) che spesso provocano mal di testa, l'ambliopia (occhio pigro).
Per contatti: dr. Salvatore Capobianco
Fax: 081 214 35 02
Indirizzo studio:
(traversa del Corso Vittorio Emanuele,
nei pressi della Stazione F.F.S.S. di Mergellina)
Tali pagine sono state create, solo a scopo didattico, per fornire notizie sulla fisiopatologia dell'occhio del bambino.
Esse non possono e non debbono essere utilizzate per formulare una diagnosi. Questa può essere ottenuta solo consultando un medico specialista.
Questo sito è stato realizzato dal dott. Salvatore Capobianco, senza sponsorizzazioni o finanziamenti da parte di Enti o di Aziende Commerciali.
